의약 및 의학 관련 정보2 낭성 섬유증 아동의 췌장 도관 폐쇄로 인한 외분비 기능 저하 및 지방변(Steatorrhea) 유발 기전 반드시 이해해야 할 병태생리 낭성 섬유증 아동의 췌장 도관 폐쇄로 인한 외분비 기능 저하 및 지방변(Steatorrhea) 유발 기전은 교과서 한 문장으로는 절대 설명되지 않는 복합적인 과정입니다. 처음 이 주제를 깊이 다루겠다고 마음먹었을 때, 저는 단순히 “효소가 부족해서 지방이 소화되지 않는다”라는 설명으로는 부족하다고 느꼈습니다. 소아병동에서 실제로 만났던 한 아이가 떠올랐습니다. 체중은 또래 평균보다 20% 이상 낮았고, 기저귀에는 기름기가 번들거리는 지방변이 반복적으로 묻어 있었습니다. 부모님은 아이가 충분히 먹고 있음에도 살이 찌지 않는 이유를 이해하지 못해 불안해하셨죠. 오늘 제가 준비한 포스팅에서는 낭성 섬유증 아동의 췌장 도관 폐쇄로 인한 외분비 기능 저하 및 지방변(Steatorrhea) 유발 기전을 병태생리 수.. 2026. 6. 2. 윌슨병(Wilson's Disease)의 ATP7B 유전자 변이에 따른 구리 배출 장애 및 기저핵 간 내 축적 메커니즘을 분자 수준에서 해부하다 윌슨병(Wilson's Disease)의 ATP7B 유전자 변이에 따른 구리 배출 장애 및 기저핵/간 내 축적 메커니즘은 단순히 “구리가 쌓이는 병”이라는 한 줄 설명으로는 절대 정리되지 않습니다. 실제 진료 현장에서 환자와 보호자를 마주하면, 처음에는 간 수치 이상으로 시작했다가 몇 년 뒤 신경학적 증상이 나타나는 과정을 보게 됩니다. 그 흐름을 이해하지 못하면 병태생리를 단편적으로만 받아들이게 됩니다. 제가 대사성 간질환 관련 자문을 하며 반복해서 느낀 점은, 이 질환은 ‘배출 경로의 실패’라는 구조적 문제라는 것입니다. ATP7B 유전자 변이는 단순 효소 결핍이 아니라, 간세포 내 구리 운반과 담즙 배설 시스템 전체를 흔듭니다. 그 결과가 간 내 축적, 혈중 유리 구리 증가, 그리고 결국 기저핵 손.. 2026. 6. 2. 이전 1 다음
