1. 윌슨병이란?
윌슨병(Wilson's Disease)은 구리 대사 이상으로 인해 체내에 구리가 과도하게 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 간, 뇌, 신장 등 다양한 장기에 영향을 미칠 수 있으며, 치료하지 않으면 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 이 질환은 ATP7B 유전자의 돌연변이로 발생하며, 상염색체 열성 유전 방식으로 부모로부터 유전됩니다.
2. 윌슨병의 원인
윌슨병의 주요 원인은 ATP7B 유전자의 돌연변이입니다. 이 유전자는 간에서 구리를 배출하는 역할을 하는 단백질을 생성하는데, 돌연변이가 발생하면 체내에서 구리를 정상적으로 배출하지 못하고 간과 뇌에 축적됩니다.
정상적인 경우, 인체는 음식물에서 섭취한 구리를 활용한 후 담즙을 통해 배출합니다. 그러나 윌슨병 환자는 이러한 기능이 제대로 작동하지 않아 구리가 점차 체내에 쌓이게 됩니다.
3. 윌슨병의 증상
윌슨병의 증상은 주로 간질환 증상, 신경학적 증상, 정신적 증상으로 나뉩니다.
1) 간 관련 증상
- 간염, 간경변, 간부전
- 황달, 피로, 복부 팽만
- 혈액 응고 장애
2) 신경학적 증상
- 손 떨림, 근육 경직
- 언어 및 발음 장애
- 운동 실조(균형 감각 저하)
3) 정신적 증상
- 우울증, 불안 장애
- 성격 변화, 충동 조절 장애
- 집중력 저하 및 학습 능력 감소
카이저-플라이셔 고리(Kayser-Fleischer Ring): 윌슨병 환자의 약 90%에서 나타나는 증상으로, 각막 주변에 구리가 쌓여 녹갈색의 링이 보이는 특징적인 소견입니다.
4. 윌슨병의 진단 방법
윌슨병을 진단하기 위해서는 혈액 검사, 소변 검사, 간 생검, 유전자 검사 등이 필요합니다.
- 혈청 세룰로플라스민(ceruloplasmin) 검사: 낮은 수치가 윌슨병을 의심할 수 있는 지표
- 24시간 소변 구리 배출량 검사: 구리 배출량이 정상보다 높으면 윌슨병 가능성 증가
- 간 생검: 간 조직에서 구리 축적량 확인
- 유전자 검사: ATP7B 유전자의 돌연변이 확인
5. 윌슨병의 치료 방법
윌슨병은 조기에 치료하면 정상적인 생활이 가능합니다. 치료의 핵심은 체내 구리를 제거하고 구리 축적을 예방하는 것입니다.
1) 약물 치료
- 킬레이션제(Chelation therapy): 체내 구리를 결합하여 소변으로 배출시키는 약물
- D-페니실라민(D-penicillamine): 가장 흔히 사용되는 치료제
- 트리엔틴(Trientine): D-페니실라민을 사용할 수 없는 경우 대체 약물
- 아연(Zinc) 보충제: 장에서 구리 흡수를 방해하여 체내 구리 축적을 줄임
2) 식이 요법
구리가 많이 포함된 음식 섭취를 피하는 것이 중요합니다.
- 피해야 할 음식: 견과류, 초콜릿, 갑각류(새우, 게), 간, 버섯
- 추천하는 음식: 달걀, 닭고기, 유제품, 백미
3) 간 이식
심각한 간부전이 발생한 경우 간 이식이 유일한 치료 방법이 될 수 있습니다. 간 이식을 받으면 정상적인 구리 대사가 가능해지며, 질병의 진행을 막을 수 있습니다.
6. 윌슨병의 예후 및 관리
조기에 진단하고 꾸준히 치료를 받으면 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 약물 치료를 중단하면 재발 위험이 높아지므로 평생 관리가 필수적입니다.
7. 결론
윌슨병은 조기 진단과 적절한 치료로 충분히 관리할 수 있는 질환입니다. 가족력이 있는 경우 정기적인 검진이 중요하며, 증상이 의심된다면 전문의의 상담을 받아야 합니다.